Ilmuwan Kembangkan Terapi Gen Baru Untuk Penyakit Mata

Dublin, Inako

Ilmuwan dari Trinity College Dublin telah mengembangkan pendekatan terapi gen baru yang menjanjikan untuk pengobatan penyakit mata yang menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif dan mempengaruhi ribuan orang di seluruh dunia.

Penelitian yang melibatkan kolaborasi dengan tim klinis di Royal Victoria Eye and Ear Hospital dan Mater Hospital, juga memiliki implikasi untuk rangkaian gangguan neurologis yang lebih luas terkait dengan penuaan.

Para ilmuwan mempublikasikan hasil mereka dalam jurnal terkemuka, Frontiers in Neuroscience.

Atrofi optik dominan (DOA)

Ditandai dengan degenerasi saraf optik, DOA biasanya mulai menimbulkan gejala pada pasien di tahun-tahun awal dewasa mereka. Ini termasuk kehilangan penglihatan sedang dan beberapa cacat penglihatan warna, tetapi tingkat keparahan bervariasi, gejala dapat memburuk seiring waktu dan beberapa orang mungkin menjadi buta. Saat ini tidak ada cara untuk mencegah atau menyembuhkan DOA.

Gen (OPA1) memberikan instruksi untuk membuat protein yang ditemukan dalam sel dan jaringan di seluruh tubuh, dan yang sangat penting untuk mempertahankan fungsi yang tepat di mitokondria, yang merupakan penghasil energi dalam sel. Tanpa protein yang dibuat oleh OPA1, fungsi mitokondria menjadi tidak optimal dan jaringan mitokondria yang dalam sel sehat saling terhubung dengan baik sangat terganggu.

Bagi mereka yang hidup dengan DOA, mutasi pada OPA1 dan mitokondria disfungsional yang bertanggung jawab atas onset dan perkembangan gangguan tersebut.

Terapi gen baru

Para ilmuwan, dipimpin oleh Dr Daniel Maloney dan Profesor Jane Farrar dari Trinity's School of Genetics and Microbiology, telah mengembangkan terapi gen baru, yang berhasil melindungi fungsi visual tikus yang dirawat dengan bahan kimia yang menargetkan mitokondria dan akibatnya hidup dengan disfungsional mitokondria.

Para ilmuwan juga menemukan bahwa terapi gen mereka meningkatkan kinerja mitokondria dalam sel manusia yang mengandung mutasi pada gen OPA1, menawarkan harapan bahwa itu mungkin efektif pada manusia.

Dr Maloney, Rekan Peneliti, mengatakan: "Kami menggunakan teknik laboratorium yang cerdas yang memungkinkan para ilmuwan untuk menyediakan gen spesifik ke sel yang membutuhkannya menggunakan virus tidak berbahaya yang direkayasa secara khusus.

Hal ini memungkinkan kami untuk secara langsung mengubah fungsi mitokondria di dalam sel. kami mengobati, meningkatkan kemampuan mereka untuk menghasilkan energi yang pada gilirannya membantu melindungi mereka dari kerusakan sel. Yang menarik, hasil kami menunjukkan bahwa terapi gen berbasis OPA1 ini berpotensi memberikan manfaat untuk penyakit seperti DOA, yang disebabkan oleh mutasi OPA1, dan juga mungkin untuk berbagai penyakit yang melibatkan disfungsi mitokondria."

Yang penting, disfungsi mitokondria menyebabkan masalah pada serangkaian gangguan neurologis lain seperti penyakit Alzheimer dan Parkinson.

Dampaknya berangsur-angsur bertambah seiring waktu, itulah sebabnya banyak orang mungkin mengaitkan gangguan tersebut dengan penuaan.

Profesor Farrar, Profesor Riset, menambahkan: "Kami sangat gembira dengan prospek strategi terapi gen baru ini, meskipun penting untuk disoroti bahwa masih ada perjalanan panjang untuk diselesaikan dari perspektif penelitian dan pengembangan sebelum pendekatan terapeutik ini dapat dilakukan. hari tersedia sebagai pengobatan.

Mutasi OPA1 terlibat dalam DOA sehingga pendekatan terapeutik berbasis OPA1 ini relevan dengan DOA. Namun disfungsi mitokondria terlibat dalam banyak gangguan neurologis yang secara kolektif memengaruhi jutaan orang di seluruh dunia. Kami pikir ada potensi besar untuk jenis strategi terapeutik ini menargetkan disfungsi mitokondria untuk memberikan manfaat dan dengan demikian membuat dampak sosial yang besar.

Setelah bekerja sama dengan pasien selama bertahun-tahun yang hidup dengan gangguan penglihatan dan neurologis, akan menjadi hak istimewa untuk berperan dalam pengobatan yang mungkin suatu hari nanti membantu banyak."